• Röportaj | DMD aileleri: Çocuklarımızın fark edilmesini istiyoruz
    25 Eylül 2019

    Kas hastalıkları arasında sık karşılaşılan, en ölümcül ve kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığına yakalanan çocukların aileleri, tüm olanaklarını kullanarak çocuklarının yaşamlarını sürdürmeleri için canla başla mücadele ediyor.

    Bir yandan çocuklarının yaşam koşullarını asgari düzeyde de olsa sağlamaya çalışan aileler diğer yandan da bir araya gelerek dayanışıyor, yaşadıkları sorunlara çözüm bulunması için farkındalık yaratarak devlet makamlarını sorumluluklarını yerine getirmeleri için teşvik etmeye çalışıyor.

    Bu amaçla bir araya gelen ailelerin derneği olan DMD Aileleri Derneği’nin Başkan Yardımcısı Taylan Çakır ile DMD hastalığına yakalanan çocukların durumlarını ve ailelerinin mücadelesini konuştuk.

    DMD Hastalılığı nedir? Tedavisi mümkün mü ve nasıl bir tedavi süreci gerekiyor?

    DMD genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır. Kas fonksiyonu için gerekli temel protein olan distrofinin eksikliğinden dolayı kaslar giderek zayıflar.

    Bunun sonucunda da kalça kaslarından başlayan kas zayıflığı giderek tüm vücudu etkilemeye başlar. 2 – 5 yaşlarında çabuk yorulma, merdiven çıkarken zorlanmayla başlayan kas zayıflığı, 9 -11yaşlarında yürüme kaybıyla devam eder.

    Kollarda da başlayan güçsüzlüğe 20’li yaşlarda solunum ve kardiyolojik sorunlar da eklenir. Bu aşamada yaşamı tehdit eder ve kayıplar yaşanır. Yeterli bakım ve doğru müdahalelerin yapılamadığı durumlarda çok daha küçük yaşlarda kaybedebilmekteyiz çocuklarimızı.

    DMD henüz tedavisi olmayan bir kas hastalığı. Yurt dışında sonuçlanmak üzere olan pek çok ilaç ve gen tedavisi mevcut. Bu tedavilere ulaşabilmek için mümkün olduğunca iyi durumda tutmaya çalışıyoruz, çocuklarımızı. Beslenmelerine özen göstermeye ve egzersizlerini aksatmamaya dikkat ediyoruz. Kortizon, kalsiyum, D vitamini gibi ilaçlar kullaniyoruz.

    DMD hastası çocuklar tedavi süreçlerinde ne tür zorluklarla karşılaşıyorlar?

    DMD, nadir hastalık statüsünde olduğu için teşhis ve tedavi aşamasında oldukça zorluk yaşıyoruz. Büyük şehirlerdeki hastalar kısmen daha şanslı olsalar da genelde ağır sorunlar yaşıyoruz.

    Çoğu hastanede pediatrik nöroloji olmayışı ailelerin doğru bilgilendirilmesinin, doğru yönlendirilmesinin önüne geçiyor. Uzayan tetkikler, tahliller çocukları gereksiz yere hırpalıyor. Oysa başlangıçta genetik test yapılabilse bu zaman kaybı yaşanmayacak, aileler daha az eziyet çekecek.

    Çocuklarımız kortizon kullandığı için bağışıklık sistemleri zayıflıyor ve daha sık hastalanıyorlar. Ailelerin bir ayağı hep hastanelerde. Doğru müdahale yapılamadığında basit bir nezle, ölümcül olabiliyor. Bu nedenle bakım konusunda aşırı özen göstermemiz gerekiyor. Yoğun bakım ünitelerinde yetkin personel eksikliğinden, yetersiz ve yanlış müdahaleler sonucu çocuklarımızı kaybedebiliyoruz.

    Dmd hastası çocukların başta eğitim ve sosyalleşme olmak üzere çeşitli alanlarda ne tür zorluklar yaşıyorlar?

    DMD’li çocuklar küçük yaşlardan itibaren yaşıtları gibi olamadıklarından yadırganan, dışlanan, ötekileştirilen bireyler olurlar. Bu durum, psikolojik sorunları da beraberinde getirir. İstisnaî durumlar elbette ki vardır. Ancak toplumun genelinde benzer sorunlarla boğuşur aileler, çocuklar.

    Hızlı koşamadığı, iyi top oynayamadığı için oyuna dahil edilmezler, yeterince hızlı yazamadığı için sınıfta istenmeyen öğrenci olabilirler. Toplumdaki empati eksikliğinin çocuklara, okullara yansımasıdır bunlar.

    Okulların fiziki engelleri ayrı bir sorun elbette. Eğer okulda rampa yoksa, okul giriş çıkışları uygun değilse, sınıf üst katlarda ise ve bir türlü giriş kata alınmıyorsa, tuvalet ve lavabolar uygun değilse bizim çocuklarımiz için kabus dolu bir süreç başlamış demektir.

    Oysa sınıfın giriş kata alınması, tuvalete bir klozet eklenmesi, kapıların uygun hale getirilmesi tüm bu sorunları çözebilecekken ihmal edilmekte, çocukların hayatı karartılmaktadır. Erişim engelleri, tüm engel gruplarının sorunu. Ulaşım araçları, sokaklar, parklar, sinema ve tiyatrolar engellerle dolu. Dolayısıyla evlere kapanmak kaçınılnaz oluyor.

    DMD hastası çocukların yaşadığı zorlukları aşmak için ailelerin talepleri nelerdir? 

    Sağlık sorunlarımızın acilen çözüme kavuşturulması gerekiyor. Zaman en büyük düşmanımız.

    Çocuklarımız yaş aldıkça sorunlar büyüyor çünkü. Gidebileceğimiz hastaneler kısıtlı. Sadece iki kas hastalıkları merkezimiz var. Antalya ve İzmir’de. Yurdun dört bir yanındaki hastalardan gidebilenler bu iki merkeze gidiyor.

    Bu merkezlerin sayıca artması, çocuklarımızı rahatlatacak. Kontrollerini düzenli yaptırma fırsatına kavuşacak. Heyet raporlarının süresiz olması, çocuklarımızı ve aileleri her yıl rapor alma sıkıntısından kurtaracak.

    Havuzların yaygınlaşması ve ucuzlaması, kas hastalarının yüzerek kas sağlıklarını korumalarını sağlayacaktır.

    Okulların engellilere göre düzenlenmesi, çocuklarımızın eğitimlerine devam etmesini sağlayacaktır.

    Yerel yönetimlerin çevre düzenlemelerini gereğince yapması, çocuklarımızı ev hapsinden kurtaracaktır.

    SGK’nın ödeme ağının genişlemesi, çocuklarımızın akülü sandalye ve medikal cihazlara daha rahat erişmesini sağlayacaktır.

    DMD Aileleri Derneği olarak öncelikli taleplerimiz bunlardır.

    Aileler toplumdan ve devletten yeterli desteği ve duyarlılığı görebildiklerini düşünüyorlar mı?

    Toplumsal farkındalık, bütün dezavantajlı gruplar gibi bizim de olmazsa olmazımız.

    Öğretmenlerimizden, sağlık personelimizden, fizyoterapistlerimizden sokaktaki insanlardan bizim çocuklarımızın farkında olmalarını, DMD’yi bilmelerini istiyoruz.